Что за болезнь хорея Гентингтона – причины развития, симптомы
Хорея Гентингтона — наследственная болезнь нервной системы, причиной которой становится мутация гена HTT. Ген кодирует белок гентингтин, точные функции которого не ясны до конца. Хорея возникает из-за увеличения числа тринуклеотидных повторов цитозин, аденин, гуанин — ЦАГ , которые отвечают за входящий в состав гентингтина глутамин. Цепочка аминокислот удлиняется, нарушая структуру гентингтина. Он слипается с другими белками, что приводит к гибели нейронов и нарушению работы центральной нервной системы.
Межрегиональная школа здоровья «Благо жить» для семей с болезнью Гентингтона давала сегодня урок в Казани. Это орфанное , то есть редкое, заболевание нервной системы, вызываемое генетическим сбоем, на самом деле, оказывается, не такое уж редкое. Только в Татарстане таких пациентов более 70 — и это только те, у кого диагноз подтвержден генетическим исследованием. И эту болезнь пока еще не научились лечить, но уже умеют снимать некоторые симптомы, замедлять прогрессирование болезни. Впрочем, участники сегодняшнего занятия искали ответы не на вопрос, как лечить болезнь, а на вопрос, как с ней жить, причем жить максимально полноценно. У Маши в 25 лет начались непроизвольные движения, стала меняться походка, — рассказала «Реальному времени» мать одной из «учениц» школы здоровья Людмила Глухова.
Хорею, или болезнь Гентингтона, относят к расстройствам двигательной сферы. Часто они выражаются в мышечных гиперкинезах и беспорядочных резких движениях, создающих впечатление того, что больной совершает их насильственно, по принуждению. Степень тяжести двигательной патологии может варьироваться от лёгких подёргиваний или непроизвольных движений до интенсивной жестикуляции и двигательной экспрессии. Поскольку классическими симптомами хореи являются беспорядочные движения рук и нестабильная походка, которая сопровождается пританцовывающими движениями, неудивительно, что греческое слово «хорея», в переводе обозначающее «танец», в итоге стало служить названием для этого заболевания. Одним из первых врачей, описавших эту тяжёлую болезнь, был Парацельс Описывая явления религиозного экстаза в виде популярной в Средневековье и эпоху Возрождения пляски Св.
