19 признаков "лица эльфа" (синдрома Вильямса) у ребёнка
Цель статьи: продемонстрировать клиническое наблюдение за ребенком с синдромом Вильямса генетически подтвержденным в 1,5 месяца в сочетании с грубой неврологической патологией последствиями раннего органического поражения головного мозга. В представленном случае синдром заподозрен в периоде новорожденности по фенотипическим признакам, генетически подтвержден. В возрасте 3,5 месяца ребенка прооперировали по поводу коарктации аорты и стеноза легочной артерии. После развития вторичного эндомиоперикардита возникли рекоарктация аорты, стабильная артериальная гипертензия.
Особенности внешности ребенка нередко могут быть обусловлены генетическими патологиями в организме. Среди таковых — синдром Вильямса. За вытянутое лицо, измененный разрез глаз и ушей детей с данным нарушением нередко именуют эльфами. Общее количество генов у таких пациентов может колебаться в пределах 25—
- Эльфы не видят зла
- OMIM Синдром Вильямса синдром Вильямса-Бойрена — аутосомно-доминантное заболевание, вызванное делецией размером 1,5 - 1,8 миллионов нуклеотидных пар на длинном плече хромосомы 7q
- Комьюнити Общество.
- Большинство врожденных аномалий, будь то синдром Дауна, гидроцефалия или аутизм, зачастую сопровождаются соответствующими неврологическими проявлениями. Как правило, это замедленное развитие, самоизоляция и нарушения в выражении чувств.
- Содержание
- Особенности лица при синдроме Вильямса:.
- Алексу Вейзи из Великобритании 4 года. В местной прессе его называют "одним из самых дружелюбных детей Великобритании".
- Телефон или почта.
- Читайте также
- Двухлетний Лев с редким синдромом обожает игры Монтессори и яркие книжки, а его мама уверена: он будет счастлив. Маленький Лев смело забирается вверх по шведской стенке, ловко переставляет сначала руки, потом ноги.
- Нажимая кнопку «Зарегистрироваться», я подтверждаю, что ознакомлен и согласен с условиями Пользовательского соглашения и Политикой конфиденциальности. Почему вы тоже пошли по этому пути?
- Синдром Вильямса — это генетическое заболевание, вызванное «выпадением» участка хромосомы. Это заболевание является относительно редким и встречается с частотой 1 случай на 20 новорожденных младенцев.
Американские медики получили клеточную модель для изучения механизмов тяжелой генетической болезни — синдрома Вильямса. Такие нейроны отличаются повышенным количеством дендритов и низкой жизнеспособностью. Статья об исследовании опубликована журналом Nature. Синдром Вильямса — тяжелое генетическое нарушение развития, которое проявляется характерной внешностью, напоминающей лицо фольклорного эльфа с низким лбом, широким разлетом бровей, плоским носом-«пуговкой», большим ртом и длинными редкими зубами.
