Все, что нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера
Мечта Лизы — подрасти на несколько сантиметров. Она отстает от своих сверстниц по росту почти на пять лет. У Лизы синдром Шерешевского — Тернера. Это хромосомное заболевание, проявляющееся аномалиями развития и низкорослостью. Когда девочке прописали гормон роста, она подросла на 15 см. Но через два года программу, по которой лекарства оплачивало государство, закрыли.
Синдром Шерешевского-Тёрнера в англоязычных странах — синдром Тёрнера или X 0-синдром представляет собой вариант изменения кариотипа человека в сторону уменьшения числа — частный вариант анеуплоидии изменения общего числа хромосом у женщин. При этом синдром Шерешевского-Тёрнера — выпадение одной из половых хромосом или моносомия по половым хромосомам — является вообще единственным жизнеспособным вариантом моносомии. Так как в генотипе отсутствует хромосома Y , то наличие только одной хромосомы X приводит к формированию организма по женскому типу. Хромосомная формула для синдрома Шерешевского-Тёрнера также неоднородна, так как встречаются разные варианты — не так много, как при синдроме Клайнфельтера, но все же более одного. Это 45 X 0 или классический вариант, когда кариотип представлен 45 хромосомами. При этом клинические проявления, характерные для Шерешевского-Тёрнера встречаются у мужчин.
- Версія сайту
- Моносомия по X-хромосоме XО. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в году советским эндокринологом Н.
- Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая может быть представлена со структурной аномалией: изохромосома Х i , кольцевая Х- хромосома r X делеция короткого плеча Х-хромосомы Xp- , делеция длинного плеча Х-хромосомы Xq- которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы.
- В разделе "Вебинары" выложен вебинар «Как нейропсихолог может помочь приемному ребенку и его родителям? В разделе "Вебинары" выложен вебинар «Как специалист может помочь семье с ребенком, пережившим сексуализированное насилие».
- Ключевые слова стокового изображения:
- Вы можете использовать роялти-фри фотографию "Синдром Тернера X0 человеческий кариотип" в личных и коммерческих целях согласно Стандартной или Расширенной лицензии. Стандартная лицензия охватывает различные варианты использования, включая рекламу, UI-дизайн, упаковку продуктов, и допускает печать до копий.
- В ближайшие дни фонд «Круг добра» откроет для родителей возможность подавать заявки на лекарственное обеспечение детей с синдромом Шерешевского—Тернера. Об этом сообщил 19 декабря председатель правления организации Александр Ткаченко на совещании в Общественной палате.
- Патология подвздошных вен, которая связана с передавливанием левой подвздошной вены в малом тазу правой подвздошной артерией называют синдромом Мея Тернера.
Нарушения детерминации пола, SRY м.
Синдром Шерешевского-Тернера, получил свое название по фамилиям врачей в разное время описавших это хромосомное заболевание. При синдроме Шерешевского-Тернера аномалии физического развития обусловлены отсутствием одной Х-хромосомы. Это заболевание встречается очень редко. В триаде симптомов присутствуют - крыловидная шея, половой инфантилизм, деформация локтевых суставов.
